RELATO DE CASO DE POLINEUROPATIA AMILOIDÓTICA FAMILIAR (PAF): DO PRIMEIRO SINTOMA AO DIAGNÓSTICO GENÉTICO

Abstract

Introdução: a Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) é uma doença genética rara, autossômica dominante. De caráter progressivo e potencialmente fatal, apresenta manifestações neurológicas heterogêneas. No Brasil, a limitação de centros especializados e a escassez de conhecimento clínico sobre a enfermidade reforçam a necessidade de maior sensibilização dos profissionais de saúde. Método: relato de caso obtido em consultório médico, com coleta de dados de prontuário, exames laboratoriais, imunológicos e radiológicos, anamnese e exame físico detalhado. Para subsidiar a discussão, realizou-se busca estruturada nas bases PubMed, EBSCO e Periódicos CAPES, no período de 2020 a 2025, com seleção de dez artigos relevantes. Relato de caso: Paciente brasileiro, 74 anos, início dos sintomas aos 66 anos, apresentou evolução com parestesia, hipoestesia, fraqueza muscular e ataxia. O sequenciamento genético confirmou a mutação TTR Val50Met. Exames complementares evidenciaram polineuropatia sensitivo-motora axonal grave, sem sinais de acometimento cardíaco. Foi instituído tratamento com Tafamidis Meglumina, associado à Pregabalina, além de acompanhamento multiprofissional. Discussão: O caso ressalta a dificuldade de reconhecimento precoce da PAF e os impactos clínicos, emocionais e sociais decorrentes do atraso diagnóstico. Destaca-se a necessidade de suspeição clínica em neuropatias progressivas de etiologia indefinida e a importância do acesso ampliado a exames confirmatórios, como o sequenciamento genético. Conclusão: o diagnóstico oportuno da PAF é fundamental para retardar a progressão da doença. A ampliação do acesso a exames genéticos, terapias específicas e acompanhamento multiprofissional, aliada à capacitação dos profissionais de saúde, constitui medida essencial para reduzir as disparidades e promover melhores desfechos clínicos e sociais.