O IMPACTO DAS MUTAÇÕES A561E E F508DEL DA FIBROSE CÍSTICA: Um relato de caso

Resumo

a Fibrose Cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela disfunção na proteína reguladora da condutância transmembrana. O diagnóstico é realizado pela triagem neonatal, teste do suor e teste molecular, sendo a mutação gênica mais identificada a deleção do aminoácido fenilalanina na posição 508, designada F508del. Além disso, é importante destacar, no mesmo gene, a mutação A561E, que consiste em uma substituição do aminoácido alanina na posição 561 por glutamato. Ambas estão relacionadas a manifestações graves da doença. Objetivo: relatar a evolução clínica de um paciente portador das mutações F508del e A561E da FC em heterozigose a fim de compreender o grau de comprometimento causado por essa combinação e contribuir com a literatura relacionada a essas mutações. Relato do caso: paciente do sexo masculino ao nascimento obteve o diagnóstico de FC e o teste molecular acusou as mutações A561E e F508del em heterozigose. Foi incluído no programa de FC do Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG, dando início à rotina de consultas e exames periódicos. Desde então, apresentou vários episódios de infecções respiratórias, evoluindo para complicações, como pneumonias. Tornou-se necessário realizar fisioterapia respiratória e tratamentos medicamentosos frequentes. Adiante, apresentou função intestinal alterada, com dor abdominal e fezes amolecidas frequentemente, associados a alterações laboratoriais características de insuficiência pancreática, sendo iniciada a suplementação de enzimática. É válido pontuar que o paciente apresentou boa adesão ao tratamento, realizando as intervenções propostas, exames solicitados e prática exercícios físicos. Assim, mesmo diante da sintomatologia e do tratamento desafiador, a boa adesão terapêutica e apoio familiar auxiliaram para sua melhor qualidade de vida. Conclusão: devido às múltiplas complicações sistêmicas da FC, o diagnóstico precoce, o rápido direcionamento do paciente para acompanhamento multiprofissional e a participação diária dos familiares na adesão do tratamento e nos cuidados do paciente são indispensáveis para a melhor qualidade de vida. Além disso, são necessários mais estudos detalhados de algumas variantes raras, como a mutação A561E, elucidando melhor a evolução clínica e o prognóstico dos portadores dessas mutações.