ANÁLISE DA INFLUÊNCIA DE MICRODELEÇÕES DO CROMOSSOMO Y NA INFERTILIDADE EM PACIENTES COM SÍNDROME DE KLINEFELTER

Resumo

A Síndrome de Klinefelter é uma anormalidade cromossômica que afeta indivíduos do sexo masculino, com ampla variabilidade fenotípica e geralmente diagnosticada na vida adulta devido à infertilidade. As microdeleções do cromossomo Y também levam a infertilidade masculina. O objetivo desse estudo é descrever a frequência de microdeleções do cromossomo Y em pacientes com Síndrome de Klinefelter e verificar se existe uma relação entre essas duas variáveis. Foi realizada uma revisão sistemática no PubMed utilizando os descritores Y chromosome microdeletions and Klinefelter syndrome e restrita a artigos publicados nos últimos 10 anos. A busca eletrônica identificou 36 artigos. Após aplicação dos critérios de inclusão, foram incluídos 13 estudos nessa pesquisa bibliográfica. Os principais resultados foram: a maioria dos estudos analisou homens inférteis e nesse grupo foi identificado um número pequeno de pacientes com Síndrome de Klinefelter; mais de 60% dos estudos relataram ausência de deleções nas regiões AZF em pacientes com Síndrome de Klinefelter; para aqueles que identificaram as microdeleções, o menor valor foi 0,8% e o maior 35,7%; houve predomínio de deleção da sub-região AZFc e os dados obtidos sugerem que as microdeleções no cromossomo Y não estão relacionadas à infertilidade na Síndrome de Klinefelter. Em suma, a frequência de microdeleções no cromossomo Y em indivíduos com Síndrome de Klinefelter variou de 0% a 35,7%. Os dados sugerem que as microdeleções no cromossomo Y não estão envolvidas na etiologia da infertilidade nessa população